Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến tại Việt Nam, có thể gây thiếu máu mạn tính, biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Để chẩn đoán sớm, chính xác và tư vấn sinh sản phù hợp, việc thực hiện xét nghiệm thalassemia là điều cần thiết. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ các phương pháp xét nghiệm hiện nay.
➡️➡️➡️ Xem thêm về bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia:
https://phenikaamec.com/bh-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia.html
https://portfolium.com/entry/khi-nao-can-duoc-chan-doan-benh-tan-mau-bam-sinh
https://vimeo.com/1113781971
Mục tiêu của xét nghiệm Thalassemia
Xét nghiệm Thalassemia nhằm phát hiện người mang gen bệnh ngay cả khi không có triệu chứng, chẩn đoán chính xác thể bệnh (nhẹ, trung gian hoặc nặng), đồng thời đánh giá nguy cơ sinh con mắc thể nặng. Kết quả xét nghiệm còn hỗ trợ xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa và theo dõi lâu dài. Xét nghiệm có thể áp dụng cho người trưởng thành (trước hôn nhân hoặc mang thai), trẻ em nghi ngờ thiếu máu mạn và thai phụ trong chương trình chẩn đoán trước sinh.
Các phương pháp xét nghiệm hiện nay
Tổng phân tích tế bào máu
Là bước đầu tiên giúp phát hiện tình trạng thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc – đặc điểm gợi ý của bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Tuy nhiên, phương pháp này không đủ để khẳng định chẩn đoán.
Điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis)
Phân tích các loại hemoglobin trong máu (HbA, HbA2, HbF) nhằm phát hiện bất thường cấu trúc hoặc tỷ lệ các loại huyết sắc tố. Đây là xét nghiệm quan trọng giúp xác định người mang gen beta thalassemia.
Xét nghiệm gen thalassemia
Phương pháp hiện đại, có độ chính xác cao nhất. Giúp phát hiện đột biến gen alpha hoặc beta globin – nguyên nhân gây bệnh. Xét nghiệm gen có thể:
Phân loại chính xác thể bệnh
Xác định dạng đột biến để tư vấn sinh sản
Hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị (truyền máu, thải sắt, ghép tủy…)
Tại các trung tâm chuyên sâu như PhenikaaMec, xét nghiệm gen được thực hiện bằng công nghệ sinh học phân tử hiện đại, đảm bảo độ nhạy và đặc hiệu cao.
Tầm soát trước sinh
Đối với các cặp đôi cùng mang gen bệnh, xét nghiệm nước ối hoặc sinh thiết gai nhau trong thai kỳ sẽ giúp xác định tình trạng của thai nhi. Đây là bước quan trọng để phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia thể nặng.
Kết luận
Xác định đúng mức độ bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp khám phù hợp. Với đội ngũ y bác sĩ, quy trình thăm khám và trang thiết bị hiện đại, PhenikaaMec sẽ giúp bạn đưa ra hướng điều trị và phòng ngừa hiệu quả. Liên hệ ngay tới số hotline để đặt lịch xét nghiệm và tư vấn cùng chuyên gia di truyền tại PhenikaaMec.
